Тень без лекарств: пациенты с редкими заболеваниями на грани потери надежды

В Казахстане пациенты с редкими заболеваниями продолжают сталкиваться с проблемами, связанными с обеспечением жизненно важными лекарствами. Общественные организации, представляющие интересы этих людей, объединились и провели онлайн-встречу, чтобы привлечь внимание к своим проблемам. Однако они до сих пор не получили ответов на многие из своих вопросов.

По данным статистики, в стране насчитывается примерно 73 тысячи человек с диагнозами, относящимися к редким заболеваниям, среди которых около 14 тысяч детей. Каждый год 28 февраля отмечается Всемирный день редких заболеваний, и в этот день фонд помощи людям с нервно-мышечными заболеваниями "Өмірге сен" провел встречу в Zoom, собрав пациентов, их родителей, врачей и представителей власти.

Проблемы доступа к терапии

Елена Вогонова, мама ребенка с миастенией и сама пациентка, поделилась, как это заболевание влияет на ее жизнь. "Это не просто слабость. Представьте крайнюю усталость на работе и умножьте на 10 — так ощущает себя человек с миастенией", — рассказала она.

Миастения — это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором нарушается передача сигнала от нервов к мышцам, что приводит к слабости и утомляемости. В Казахстане нет четкого протокола лечения, доступных генетических исследований или реестра больных, что усложняет жизнь пациентам.

По словам Вогоновой, государство предлагает лишь симптоматическое лечение, которое не решает основную проблему. "Никакой патогенетической терапии на бесплатной основе нет", — добавила она.

Инициативы по созданию фонда

Общественный деятель Аружан Саин предложила создать в Казахстане государственный фонд, аналогичный российскому фонду "Круг добра", который финансирует лечение детей с редкими заболеваниями. Она считает, что такой фонд мог бы обеспечить детей необходимыми лекарствами за счет специальных источников финансирования.

Саин отметила, что поддержка нужна не только детям, но и взрослым пациентам. Она предложила направлять средства от налогов на табак и алкоголь на поддержку лечения пациентов с редкими заболеваниями. Однако пока эта инициатива не получила поддержки от властей.

Требования пациентов

Участники обсуждения выработали резолюцию с требованиями, среди которых: четкое закрепление статуса пациентов с редкими заболеваниями, отмена системы разделения препаратов на категории и обеспечение стабильного финансирования закупок орфанных препаратов.

Сабиля Шугелова, председатель фонда "Өмірге сен", подчеркнула, что терпение пациентов на исходе. Многие из них не получают необходимую терапию уже почти год.

Ситуация с ахондроплазией

Ситуация с детьми, страдающими ахондроплазией, также вызывает беспокойство. Ранее 40 детей получали препарат, способствующий росту костей, но в 2026 году его закупку приостановили из-за его признания неэффективным, хотя родители уверяют об обратном.

Светлана Абдулова, руководитель фонда "Маленький мир", отметила, что в региональных управлениях здравоохранения не могут помочь, так как препарат не включен в перечень Минздрава.

Поддержка от государства

Министерство здравоохранения заявляет, что финансирование для пациентов с редкими заболеваниями в Казахстане увеличивается. В 2019 году на лекарства выделяли 7,5 миллиарда тенге, а в 2025 году эта сумма увеличилась до 175,4 миллиарда тенге. Однако пациенты продолжают сталкиваться с проблемами доступа к необходимым препаратам.

После онлайн-встречи была создана рабочая группа, в которую вошли общественники и депутаты, готовые инициировать поправки в закон о создании фонда для поддержки пациентов с редкими заболеваниями. Однако ситуация по-прежнему требует решения, и пациенты остаются в ожидании.