Пациенты с редкими заболеваниями в Казахстане рискуют остаться без жизненно важных лекарств из-за перебоев

В Казахстане пациенты с редкими заболеваниями продолжают сталкиваться с проблемами доступа к жизненно важным лекарствам. Объединившись в пациентские организации, они провели "онлайн-митинг", чтобы привлечь внимание к своим проблемам, однако многие из них остаются без ответа.

Пациенты продолжают направлять обращения в различные инстанции с надеждой на конструктивный диалог с властями. Подробности текущей ситуации исследовала корреспондент.

Общие проблемы пациентов с редкими заболеваниями

Согласно официальным данным, в Казахстане зарегистрировано около 73 тысяч человек с диагнозами, относящимися к орфанным (редким) заболеваниям, из которых почти 14 тысяч — дети. Каждый год 28 февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний.

В этот день общественный фонд "Өмірге сен" совместно с другими организациями провел встречу в Zoom, которая была названа "митингом". В обсуждении приняли участие пациенты, родители детей с редкими заболеваниями, депутаты, врачи и представители здравоохранения.

Участники делились своими проблемами и предлагали решения, подчеркивая важность равного доступа к терапии.

Отсутствие протоколов и генетических исследований

Елена Вогонова, мама ребенка с миастенией, рассказала о влиянии этого заболевания на жизнь. Она отметила, что это не просто слабость, а крайняя усталость, умноженная на десять.

"При правильной терапии пациенты могут социализироваться и вести нормальную жизнь", — объясняет она.

Тем не менее, в Казахстане отсутствует протокол лечения и доступные генетические исследования. Даже если пациенту удается найти врача, который сможет поставить диагноз и назначить лечение, реализация терапии становится сложной задачей.

"Государство предлагает только симптоматическое лечение, которое временно облегчает состояние пациента", — добавила она.

Инициативы по созданию фонда для лечения

Общественный деятель Аружан Саин предлагает создать в Казахстане государственный фонд, аналогичный российскому фонду "Круг добра", который финансирует лечение детей с редкими заболеваниями. Это позволит обеспечить детей необходимыми лекарствами, используя специальные источники финансирования.

Справка: "Круг добра" — российский благотворительный фонд, который финансирует лечение детей с орфанными заболеваниями за счет повышенного налога на доходы физических лиц.

"Мы предлагаем направлять средства от налогов на табачные изделия и алкоголь для поддержки детей с редкими заболеваниями", — отметила Саин.

Саин подчеркнула, что поддержка необходима не только детям, но и взрослым, и призвала к созданию фонда при правительстве.

Требования пациентов

Участники обсуждения выработали резолюцию, в которую вошли требования как минимум семи пациентских организаций:

1. Закрепить статус пациентов с орфанными заболеваниями и их право на жизненно важную терапию.
2. Отменить разделение орфанных препаратов на категории при финансировании.
3. Запретить манипуляции с информацией о неэффективности препаратов, которые одобрены в других странах.
4. Обеспечить стабильное финансирование закупа орфанных препаратов и ускорить механизмы закупок.
5. Закрепить возможность ввоза незарегистрированных препаратов для жизненно важной помощи.

Организатор мероприятия, Сабиля Шугелова, отметила, что к встрече подключилось более тысячи человек, а количество участников в среднем составило 370.

"Терпение пациентов иссякает. Многие не получают терапию почти год", — заявила она.

Проблемы с лечением ахондроплазии

Ситуация с детьми, страдающими ахондроплазией, является ярким примером текущих проблем. 40 детей с декабря 2024 года получали препарат для роста, но в 2026 году его закупка была приостановлена из-за его признания неэффективным.

"Ситуация напоминает бег по кругу. Государственные органы ранее подтвердили эффективность препарата, но сейчас он не включен в список орфанных заболеваний", — говорит Светлана Абдулова, руководитель фонда.

Она также подчеркнула, что родители сталкиваются с отказами на свои просьбы о закупке терапии.

Поддержка от государства

Министерство здравоохранения периодически сообщает о мерах поддержки пациентов. В пресс-релизе ведомства говорится о пересмотре перечня орфанных заболеваний с учетом международных критериев.

"За последние годы финансирование увеличилось с 7,5 миллиарда тенге в 2019 году до 175,4 миллиарда в 2025 году", — отмечает Минздрав.

Орфанные препараты проходят трехэтапную оценку на эффективность и безопасность. Министр здравоохранения также подчеркивает, что основная задача — предоставить пациентам системную и своевременную помощь.

Реакция на выступления пациентских организаций

После "онлайн-митинга" была создана рабочая группа по вопросам орфанных пациентов с участием общественников и депутатов. Шугелова сообщила, что депутаты готовы инициировать поправки в закон о создании фонда.

"Пока ситуация не решается, и пациенты остаются в подвешенном состоянии", — добавила она.

В Минздраве заверили, что идут совещания по вопросам лечения пациентов с орфанными заболеваниями, и решения будут озвучены в ближайшее время.

Читайте также:

• Редкие диагнозы – реальные жизни. Орфанные заболевания в Казахстане
• Онкобольные дети уезжают из Казахстана в поисках лечения
• История девочки, которая могла бы вырасти, но...