Казахстанки смогут пройти бесплатный тест на 'смайликов' при беременности

Введение нового скрининга в Казахстане

В Казахстане скоро начнётся внедрение нового скрининга для женщин, которые впервые беременны. Этот тест на носительство гена спинальной мышечной атрофии (СМА) станет доступен бесплатно. В данной статье мы рассмотрим причины, по которым стоит пройти этот тест, возможные риски и связь с дорогостоящим лечением.

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия — это группа редких генетических заболеваний, которые приводят к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Это связано с гибелью моторных нейронов в спинном мозге, что обусловлено мутациями в гене SMN1. СМА наследуется, когда оба родителя являются носителями мутированного гена. Существует несколько типов СМА, которые могут проявляться в разном возрасте и различаться по тяжести.

История семьи Фирдаус

Нурдаулет и Айым, родители Фирдаус, делятся своим опытом. Пара не знала о СМА, пока не столкнулась с проблемами развития своей дочери. В первые месяцы Фирдаус развивалась как обычный ребёнок, но затем начали проявляться трудности. Врачи долго не могли поставить диагноз, и только после года обследований выяснили, что девочка страдает спинальной мышечной атрофией.

Статистика и необходимость скрининга

По данным Министерства здравоохранения, в Казахстане зарегистрировано 367 случаев СМА, из которых 130 — дети. За последние два года расходы на лечение детей с СМА составили 73,5 миллиарда тенге. Внедрение скрининга планируется до конца текущего года, хотя сроки ещё не окончательно утверждены.

Процесс скрининга

Скрининг будет доступен всем женщинам, которые впервые вынашивают ребёнка. Вот как будет проходить процесс:

• Женщина сдаёт кровь в поликлинике на раннем сроке беременности (желательно до 14 недель);
• Образцы крови отправляются в Центры охраны плода и далее в медицинский центр в Астане;
• Специалисты проводят тестирование на носительство СМА;
• При выявлении риска носительства проводится дополнительное тестирование;
• Если у матери обнаружена мутация, тестируется отец ребёнка.

Скрининг будет добровольным, и женщина сможет отказаться от него.

Риски и генетические консультации

Если один из родителей является носителем мутации гена SMN1, ребёнок может родиться здоровым, но сам может стать носителем. Если оба родителя носители, вероятность того, что ребёнок заболеет, составляет 25%. В таких случаях родителям будет предложена генетическая консультация.

Поддержка для семей

Семьям, ожидающим ребёнка с СМА, будет предложена помощь. Врачи-генетики объяснят все аспекты диагноза и предложат варианты, включая возможность прерывания беременности. Важно, чтобы родители понимали, что решение остаётся за ними.

Лечение и стоимость

Лечение СМА требует больших финансовых затрат. Например, укол «Золгенсма», который применяется для лечения, стоит около двух миллионов долларов. Важно проводить лечение как можно раньше, когда ребёнок ещё младенец. Это подразумевает необходимость генетического тестирования во время беременности.

Этические аспекты

Родители Фирдаус обсуждают сложные этические вопросы, касающиеся принятия решения о продолжении беременности после получения информации о рисках. Они подчеркивают, что лучше быть готовыми к возможным проблемам заранее.

Мечты родителей

Нурдаулет и Айым мечтают о том, чтобы Фирдаус могла самостоятельно сидеть и двигаться. Девочка часто спрашивает своих родителей, когда она сможет ходить. Родители стараются поддерживать её и надеются на лучшее будущее.

Заключение

Скрининг на носительство СМА — это важный шаг в профилактике и раннем выявлении заболевания. Он поможет родителям принимать обоснованные решения и, возможно, предотвратить рождение детей с тяжёлой формой заболевания. Ожидается, что это нововведение повысит уровень осведомленности о СМА и улучшит качество жизни семей, столкнувшихся с этой болезнью.