В Казахстане стартует проверка девушек на генетические болезни

С 2025 года в Казахстане планируется внедрение обязательного скрининга девушек-подростков на носительство спинально-мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщила министр здравоохранения страны Акмарал Альназарова на заседании правительства.

Профилактика и охват скринингами

По данным министра, в Казахстане ежегодно проводятся профилактические осмотры для около 4,5 миллионов детей. За девять месяцев текущего года уже осмотрено 3,8 миллиона детей. Нововведение по скринингу девушек в возрасте 16-17 лет направлено на раннее выявление данного генетического заболевания.

Состояние детского здоровья и инвалидности

Альназарова отметила, что в целях профилактики инвалидизации детей в организациях первичной медико-санитарной помощи действуют 1500 кабинетов развития ребенка и 50 кабинетов катамнеза в родовспоможении. За последние семь лет наблюдается снижение инвалидности по следующим категориям:

• врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии — на 5,2%
• болезни нервной системы — на 1,7%

Тем не менее, нервно-психические заболевания стали преобладать в структуре детской инвалидности, что связано с внедрением диагностического скрининга для раннего выявления аутизма и утверждением клинического протокола диагностики и лечения расстройств аутистического спектра.

Массовая вакцинация против ВПЧ

В сентябре этого года в стране также началась массовая вакцинация девочек против вируса папилломы человека (ВПЧ), который является основным возбудителем рака шейки матки.

Что такое спинально-мышечная атрофия?

Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее мотонейроны в спинном мозге, отвечающие за движение мышц. При этом заболевании нервные клетки постепенно разрушаются, что приводит к мышечной слабости и атрофии. В результате пациенты могут испытывать трудности с ходьбой, дыханием и глотанием.