Казахстанские ученые определяют генетическую предрасположенность к заболеваниям через ДНК

Генетические исследования: возможности и перспективы

Анализ ДНК может рассказать много о человеке. Не только о степени родства, но и о рисках заболеваний, особенностях метаболизма и даже о предках. Казахстанские ученые, в частности, работают в этой области, исследуя генетическую предрасположенность к различным болезням.

Елена Жолдыбаева: путь в науку

Елена Жолдыбаева, кандидат биологических наук, уже 25 лет занимается генетическими исследованиями. Её интерес к науке начался в Санкт-Петербургском государственном техническом университете на кафедре биофизики, где она начала работать в лаборатории молекулярной генетики.

"Работа в лаборатории под руководством Евгения Шварца стала поворотным моментом в моей карьере. Он внедрял молекулярно-генетические методы в исследования, и именно это увлекло меня в науку".

Персонализированная медицина и генетика

В лаборатории Национального центра биотехнологии Елена и её команда изучают генетику человека. Этот проект поддерживается Фондом науки Министерства науки и высшего образования РК и направлен на внедрение персонализированной медицины. Это означает, что лечение подбирается с учетом генетических особенностей пациента.

"Генетическое тестирование помогает определить индивидуальную чувствительность к лекарствам, что позволяет избежать побочных эффектов и выбрать более эффективную терапию".

Выявление наследственных заболеваний

С помощью генетических тестов можно выявлять наследственные заболевания и определять риски развития различных мультифакториальных заболеваний, включая онкологические. Например, мутации в генах BRAC1/2 могут указывать на риск рака молочной железы.

"Если в семье есть случаи рака молочной железы, важно пройти генетическое тестирование. Это позволяет заранее выявить риски и предпринять необходимые меры".

Современные генетические технологии

Сейчас известно около шести тысяч наследственных заболеваний, и этот список продолжает расти. Хотя многие из этих заболеваний не поддаются лечению, некоторые можно контролировать с помощью медикаментов, что увеличивает шансы на выздоровление.

Спортивная генетика

Генетика также играет важную роль в спорте. Например, ген ACTN3, отвечающий за развитие мышечных качеств, изучается для определения предрасположенности к спортивным достижениям.

"Ген ACTN3 часто называют 'геном скорости', так как он влияет на развитие скоростно-силовых качеств".

Генеалогия и ДНК-тесты

ДНК-тесты также позволяют узнать о родословной и происхождении человека. Однако важно понимать, что результаты тестов не всегда точны в определении процентного соотношения национальностей.

"Генетические тесты могут определить гаплогруппу и её этнический состав, но не следует доверять процентным данным о национальностях".

Исследования артериовенозных мальформаций

В настоящее время Елена Жолдыбаева исследует мутации в генах, связанных с артериовенозными мальформациями головного мозга. Это заболевание может привести к серьезным последствиям, включая инвалидность и летальные исходы. Исследования проводятся совместно с нейрохирургами с 2017 года.