Генетика в Казахстане: правда о генах ожирения и детях на заказ

Вопросы генетики становятся все более актуальными в современном обществе. Слухи о возможности получения полной информации о человеке из слюны, наличии гена ожирения и перспективах создания детей на заказ из пробирки вызывают живой интерес. Чтобы понять, что из этого является реальностью, а что — мифом, корреспондент пообщался с врачом-генетиком Жанной Гончарук.

Редактирование генома: реальность или фантастика?

Редактирование генома с помощью технологии CRISPR-Cas9 уже стало реальностью, — утверждает Жанна Гончарук. Этот метод позволяет целенаправленно редактировать выбранные гены вне организма и возвращать их обратно в измененном виде. Открытие получило Нобелевскую премию в 2020 году.

CRISPR-Cas9 можно представить как «умные ножницы», которые ищут и вырезают проблемные участки ДНК. Например, в лечении рака лёгких ученые удаляют гены, ослабляющие Т-клетки, и добавляют рецепторы, которые помогают этим клеткам лучше атаковать опухоль.

Применение технологии CRISPR

Технология CRISPR активно исследуется в различных областях медицины и сельского хозяйства. В 2023 году был зарегистрирован первый препарат на основе CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии и бетаталассемии — тяжелых генетических заболеваний, которые без лечения могут привести к преждевременной смерти пациентов.

Казахстан и редактирование генов

В Казахстане CRISPR активно используется в сельском хозяйстве. Например, в Институте биологии и биотехнологии растений в Алматы разрабатывают генетически отредактированные сорта ячменя для повышения урожайности. В медицине применение технологии пока ограничено, в основном это совместные проекты с международными партнерами.

Этика редактирования эмбрионов

Скандал 2018 года, когда китайский ученый Хэ Цзянькуй отредактировал геном эмбрионов для создания детей, устойчивых к ВИЧ, стал важным уроком для научного сообщества. Этические вопросы и возможные мутации вызвали осуждение эксперимента, и ученый был осужден.

Жанна Гончарук считает, что в будущем нас ждут новые открытия, связанные с использованием CRISPR, которые могут помочь в лечении многих генетических заболеваний.

Эпигенетика: управление генами

Эпигенетика — это механизм, который регулирует активность генов без изменения их последовательности. Она может «включать» и «выключать» гены в зависимости от факторов окружающей среды, таких как питание и стресс. Это объясняет, почему у однояйцевых близнецов с годами могут возникать различия в здоровье.

Генетические тесты: полезность или маркетинг?

Множество клиник предлагает генетические тесты для выявления предрасположенности к заболеваниям. Однако такие тесты часто являются коммерческой медициной. Врач-генетик подчеркивает, что анализы должны назначаться только после консультации с врачом и полного обследования пациента.

Ген ожирения и алкоголизма

Миф о «гене ожирения» имеет под собой основания, но это не значит, что он единственный виновник. Есть исследования, которые показывают, что ген FTO влияет на чувство сытости, однако на вес также влияют факторы окружающей среды, такие как образ жизни и питание.

Генетика и онкология

Если в семье несколько случаев рака, это может указывать на наследственный риск. В таком случае стоит обратиться к врачу-генетику для проведения тестов на наследственный рак, чтобы своевременно выявить мутации и разработать план профилактики.

Влияние возраста родителей на здоровье детей

Возраст матери влияет на риск хромосомных заболеваний, тогда как возраст отца может быть связан с моногенными заболеваниями. Риск возрастает после 35 лет для женщин и после 40 лет для мужчин, но большинство родителей в возрасте все же рождают здоровых детей.

Исследования во время беременности

Жанна Гончарук рекомендует проводить скрининг на наследственные заболевания на этапе планирования беременности и использовать неинвазивные пренатальные тесты во время беременности для выявления возможных генетических заболеваний.

Генетические тесты на происхождение

Этнические тесты ДНК, предлагаемые многими лабораториями, могут быть интересны, но их практическая ценность для медицины ограничена. Мировые базы данных генетических тестов важны для выявления мутаций и их связи с заболеваниями.

Иллюстративное фото. Сгенерировано ИИ

Современные достижения в генетике впечатляют. Например, японские ученые удалили лишнюю копию 21-й хромосомы из клеток при синдроме Дауна. Это открытие может стать основой для будущих терапий.

Генетика учит ценить уникальность человеческого организма и осознавать, как много процессов работает воедино для поддержания здоровья и функционирования.

Нашли ошибку?