Осведомленность о редких заболеваниях в Казахстане: шаг к поддержке пациентов и их семей

28 февраля отмечается Международный день осведомленности о редких или орфанных заболеваниях. По данным Министерства здравоохранения Казахстана, на начало 2026 года в стране зарегистрировано более 91 тысячи пациентов с такими заболеваниями, из которых свыше 14 тысяч — дети. За каждой цифрой стоит не просто диагноз, а история жизни, страхи и ожидания.

История маленькой Айши: нейрофиброматоз 1-го типа

Когда Айше было всего два месяца, врач на приеме сообщил ее матери, Салтанат, что у ребенка нейрофиброматоз. Сначала мама не восприняла это всерьез, считая, что врач мог ошибиться. Однако через несколько месяцев диагноз подтвердился, и Салтанат начала исследовать информацию о заболевании.

При рождении у Айши было одно небольшое светло-коричневое пятнышко, но к двум месяцам их стало 50, а к шести — уже больше 70. Эти пятна, называемые "кофе с молоком", не возвышались над кожей и стали первым признаком нейрофиброматоза 1-го типа.

Постепенно Салтанат осознала серьезность ситуации, особенно когда у Айши возникли дополнительные симптомы, такие как асимметрия языка и задержка речи. В 2022 году, после болезни, у дочери появилось нервное тик, что привело к новым обследованиям и выявлению мутации гена NF1, которая вызвала плексиформную нейрофиброму — доброкачественную опухоль.

Начало терапии

Опухоль была признана неоперабельной из-за ее расположения. 16 марта 2024 года Айша начала таргетную терапию, принимая четыре капсулы в день. Лечение необходимо продолжать, чтобы избежать злокачественного перерождения опухоли.

Салтанат заметила улучшения у дочери: уменьшилась отечность, и она стала более спокойной, начала говорить и ходить в детский сад. Однако у матери есть опасения о возможной смене лечения на менее эффективное.

Что такое нейрофиброматоз 1-го типа?

Основные клинические признаки НФ1 включают:

• шесть и более пятен цвета "кофе с молоком";
• веснушки в подмышечных впадинах;
• узелки Лиша на радужной оболочке глаза;
• наличие нейрофибром и деформации костей.

По словам Жаннат Идрисовой, заведующей отделением орфанных неврологических заболеваний, плексиформные нейрофибромы могут развиваться у 25-30% детей с НФ1 и могут перерождаться в злокачественные.

Гипофосфатазия: единственный пациент в Казахстане

Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое заболевание, зарегистрированное только у одного пациента в Казахстане. Врач-эндокринолог Айгуль Дурманова отмечает, что еще 26 казахстанцев страдают от гипофосфатемического рахита.

Что такое гипофосфатазия?

Симптомы включают:

• снижение уровня щелочной фосфатазы;
• переломы и боли в костях;
• мышечную слабость;
• задержка роста и деформации скелета.

Диагностика гипофосфатазии

Для диагностики необходимо сдать анализ крови на уровень щелочной фосфатазы и провести молекулярно-генетическое исследование на наличие патогенных вариантов в гене ALPL. Ранняя диагностика и терапия критически важны для контроля заболевания.

Обследование родственников

Поскольку ГФФ наследуется, важен скрининг родственников пациента. Это позволит выявить носителей гена и оценить риски для будущих поколений.

28 февраля — это не просто день редких заболеваний, а возможность обратить внимание на истории людей, проявить заботу и осознанность по отношению к тем, кто живет с такими диагнозами.